O nemoci
Pelizaeus-Merzbacher syndrom (PMD / Pelizaeus-Merzbacher disease) je dědičné onemocnění, které způsobuje demyelinizaci centrálního nervového systému, což znamená, že nervy ztrácejí svůj obal a dochází k poškození vedení nervového vzruchu.
Pelizaeus-Merzbacher syndrom (PMD / Pelizaeus-Merzbacher disease) je dědičné onemocnění, které způsobuje demyelinizaci centrálního nervového systému, což znamená, že nervy ztrácejí svůj obal a dochází k poškození vedení nervového vzruchu.
Nemoc byla poprvé popsána německým neurologem Friedrichem Christophem Pelizaeusem v roce 1885 (Pelizaeus, 1885) a později nezávisle také německým neuropatologem a psychiatrem Ludwigem Merzbacherem v roce 1910 (Merzbacher, 1910). Příčina této nemoci byla zjištěna až mnohem později – ve 20. století. Diagnostika onemocnění se zejména opírá o příznaky a molekulární vyšetření (mutace PLP1 genu). Dále jsou abnormální výsledky magnetické rezonance, sluchových a zrakových evokovaných potenciálů. Onemocnění má 2 formy, první se objevuje od 2 měsíců věku, druhá až později v dětství a adolescenci.
Pelizaeus-Merzbacher syndrom je aktuálně nelečitelná nemoc a proto prozatím bez známé kauzální léčby. Postiženým může pomoci pouze léčba symptomatická – například rehabilitace, časná stimulace či chirurgické zákroky k řešení stridoru či skoliózy.
