Das Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom (PMD / Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit) ist eine Erbkrankheit, die zu einer Demyelinisierung des Zentralnervensystems führt, was bedeutet, dass die Nerven ihre Hülle verlieren und die Weiterleitung von Nervenimpulsen beeinträchtigt wird.
Die Krankheit wurde erstmals 1885 vom deutschen Neurologen Friedrich Christoph Pelizaeus beschrieben (Pelizaeus, 1885) und später unabhängig davon auch vom deutschen Neuropathologen und Psychiater Ludwig Merzbacher im Jahr 1910 (Merzbacher, 1910). Die Ursache dieser Krankheit wurde viel später entdeckt – im 20. Jahrhundert. Die Diagnose der Krankheit basiert hauptsächlich auf den Symptomen und der molekularen Untersuchung (PLP1-Genmutation). Darüber hinaus gibt es abnormale Ergebnisse der Magnetresonanztomographie sowie der akustisch und visuell evozierten Potenziale. Die Krankheit hat 2 Formen, die erste tritt ab dem 2. Lebensmonat auf, die zweite erst später im Kindes- und Jugendalter.
Das Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom ist derzeit eine unheilbare Krankheit und daher derzeit ohne bekannte ursächliche Behandlung. Nur eine symptomatische Behandlung kann den Betroffenen helfen – zum Beispiel eine Rehabilitation, eine frühzeitige Stimulation oder chirurgische Eingriffe zur Lösung eines Stridors oder einer Skoliose.
